PCNT, or pericentrin, is a protein that plays a key role in centrosome and cilia formation and function. It is predominantly found in the pericentriolar material surrounding the centrioles in centrosomes, as well as in the basal body of cilia. Mutations in the PCNT gene are associated with a number of human genetic disorders, including primordial dwarfism, microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II), and Seckel syndrome. Dysfunction of PCNT can lead to abnormalities in cell division, brain development, and skeletal growth. Research on PCNT and its functions is ongoing and may have implications for the development of new treatments for related genetic disorders.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page